Última alteração: 2019-12-04
Resumo
As doenças neurodegenerativas de Huntington e Machado Joseph se manifestam geralmente entre os 30 e 50 anos, não têm cura e evoluem para morte em um período aproximado de 15 anos. Os indivíduos acometidos apresentam sintomas neurológicos graves que os impedem de realizar atividades motoras das mais simples e os torna completamente dependentes de outros, no caso de Huntington ainda há o agravante do quadro de demência. Como são de herança monogênica autossômica dominante, os pais afetados apresentam 50% de chance de transmití-la a cada descendente. Testes preditivos permitem a pesquisa destas mutações, mesmo quando não há nenhum sintoma presente, têm baixo custo, um único PCR e uma eletroforese já permitem detectar a alteração, contudo, no Brasil, são oferecidos gratuitamente apenas em pesquisas nos centros universitários. Há muitas questões envolvidas já que a presença de um resultado positivo, indica que o indivíduo desenvolverá a doença, a não ser que apresente uma morte prematura por causa diversa. Como não há possibilidade de tratamento ou cura a realização dos testes, está muito mais ligada a questões emocionais, de planejamento de vida, como a decisão de ter filhos e de ter uma previdência para o momento em que não puderem mais trabalhar. Estes indivíduos, mesmo diante de um prognóstico tão cruel, não encontram nenhum amparo legal. Neste trabalho procuramos demonstrar o desalento e descaso legal em que estes indivíduos se encontram no Brasil. A luta das associações falta de oferecimento de informação, exames preditivos a que os pacientes do SUS se encontram, que encontram na judicialização uma possibilidade de alguma dignidade.