Microdeleção 22q11.2: apresentação de caso e revisão

Abstract

O objetivo deste trabalho é relatar o caso de um menino de 5 anos de idade, encaminhado à Clinica de Transtorno do Espectro do Autismo da Universidade Presbiteriana Mackenzie (TEA-MACK), para avaliação por comportamentos autísticos. Apresentava estudo cromossômico normal. A avaliação através de protocolo estruturado multidiscplinar, não só afastou o diagnóstico de autismo como confirmou o diagnóstico de Síndrome de DiGeorge devido a uma microdeleção 22q11.2, evidenciada por estudo de array genômico. A situação aqui relatada ocorre rotineiramente em clínicas que avaliam crianças com autismo pois diversas síndrome genéticas mimetizam sinais dos TEA. Quando se ultilizam critérios diagnósticos padronizados, em diversos casos, o diagnóstico de autismo é descartado. Este resultado é importante tanto para o manejo teratêutico da criança, quanto à orientação da família a respeito de riscos reprodutivos (aconselhamento genético).